Агенезия прозрачной перегородки

Прозрачная перегородка головного мозга представляет собой два листка, идущие параллельно друг другу, располагающиеся между полушариями головного мозга. По строению перегородка – это скопление белового вещества и глии. Между стенками перегородки есть пространство – полость. Она содержит цереброспинальную жидкость. Это пространство иногда называют пятым желудочком, которое таковым не является.

Перегородка формируется после 12 недели жизни плода. Затем образуется полость. В норме размер пространства не превышает 10 мм. Несмотря на отсутствие прямых сообщений с ликворопроводящими путями, в пятом желудочке все же содержится спинномозговая жидкость.

В норме после второго триместра полость между листками начинает закрываться. Однако окончательных сроков заращения пространства нет: облитерация может закончиться, например, к 40 году жизни, либо остаться открытой до конца жизни.

Существуют патологии, связанные с этими дефектами этого строения:

  1. Отсутствие перегородки.
  2. Киста в полости перегородки.
  3. Незаращение листков прозрачной перегородки.

Эти патологии могут выступать как самостоятельные заболевания, так и в комплексе других синдромов. Иногда эти явления рассматриваются как индивидуальные особенности строения мозга, если они не нарушают адаптацию человека и не влияют на здоровье.

Следует помнить, что ни одна из этих патологий не угрожает жизни человека. Максимум – это периодический дискомфорт.

Причины

Патологии перегородки мозга встречаются редко, поэтому точных причин нет. Однако существуют предположения:

  • Хроническая гипоксия плода во время беременности.
  • Перенесенные инфекции мамы в период вынашивания плода, например, токсоплазмоз, или воспаление легких.
  • Травмы черепа и мозга, если болезнь перегородки имеет приобретенную природу.
  • Недоношенность. В таком случае полость прозрачной перегородки головного мозга у грудничка в 100% содержит кисту.
  • Материнский алкоголизм.
  • Приобретенное расширение полости может образоваться из-за продолжительных занятий боксом.
  • Киста перегородки может быть врожденный и приобретенной. Первый вариант встречается при вышеназванных причинах, второй – при травмах черепа, геморрагических инсультах и нейроинфекциях.

Перегородка может отсутствовать из-за:

  1. Нарушения формирования мозолистого тела.
  2. Голопрозэнцефалии – дефекта, из-за которого полушария не разделяются совсем.
  3. Септо-оптической дисплазии – нарушения развития нервной системы, при котором нарушается формирование передних структур головного мозга.

Симптомы

Незаращение листков прозрачной перегородки не развивает клиническую картину. Однако некоторые американские научные издания сообщают, что незаращение пластинок увеличивает риск развития психических расстройств: биполярно-аффективное расстройство, шизофрения, диссоциальное расстройство личности.

Киста прозрачной перегородки, если она врожденная, считается разновидностью нормальной анатомии. Приобретенный вариант развивает клиническую картину общемозговому типу:

  • Головная боль. Появляется из-за повышения внутричерепного давления, которое провоцируется увеличением размеров кисты. Головная боль обычно имеет распирающий и ноющий характер.
  • Периодические нарушения сознания. Чаще всего развивается по типу сомноленции – легкий вариант расстройства сознания, при котором больной заторможен, апатичен, сонлив и дезориентирован. Также наблюдается вялость и безучастие к любой деятельности.
  • Головокружение.
  • Рвота, появляющаяся без предшествующей тошноты и часто не связанная с приемом пищи. Обычно рвота приносит облегчение пациенту.
  • Судорожные припадки. Появляются при повышении внутричерепного давления.

Прозрачная перегородка головного мозга у новорожденных может содержать кисту больших размеров. Тогда, из-за раздражения мозговых оболочек, в клинической картине появляются менингеальные симптомы:

  1. Головная боль.
  2. Возбуждение.
  3. Тошнота и рвота.
  4. Чрезмерная чувствительность кожи, сверхчувствительность к звуку, светобоязнь.
  5. Ребенок может принимать специфическую менингеальную позу – позу лягавой собаки. Руки прижимаются к груди, ноги подтягиваются к животу, который втягивается. Также, из-за гипертонуса мышц затылка, голова запрокидывается назад.

Отсутствие прозрачной перегородки головного мозга встречается редко. Чаще патология фиксируется изолированно. Клинической картины не развивает.

Диагностика и лечение

Специфических симптомов и жалоб нет, поэтому объективные данные дает только инструментальный метод исследования: магнитно-резонансная томография.

На послойных срезах при агенезии и недоразвитии перегородки наблюдается увеличение расстояния между передними отделами боковых желудочков. Нередко боковые желудочки объединяются в одну полость.

Киста на МРТ выглядит как образование с пониженной плотностью, которое локализуется между передними отделами боковых желудочков.

Для новорожденных детей и беременных можно использовать нейросонографию. Метод позволяет выявить кисту мозга у плода, определить ее размеры и локализацию.

В лечении заболевания прозрачной перегородки головного мозга не нуждаются из-за скудной клинической картины. Терапия назначается в случае, когда манифестируют симптомы. В таком случае лечение симптоматическое.

В ходе терапии стабилизируют внутричерепное давление. Для этого назначают мочегонные, которые уменьшают количество жидкости в пределах мозга. Если они не помогают – в экстренном случае назначается вентрикулотомия – прокалывание желудочков мозга и дренаж цереброспинальной жидкости.

Для всего остального применяются симптоматическое лечение. Для купирования судорог и психического возбуждения назначаются антиконвульсанты и седативные средства. Для уменьшения головных болей пациенту дают анальгетики. При частых рвотах следует балансировать водно-солевое и кислотно-щелочное состояние.

Павел Дубровный, Специалист по медицинской психологии Не нашли подходящий ответ?
Найдите врача и задайте ему вопрос!

Особенности лечения

Вылечить агенезию современная медицина не может, но существуют методики коррекции заболевания. Они подбираются отдельно для каждого клинического случая. Врач учитывает общее самочувствие ребенка, а также выраженность агенезии мозолистого тела.

Для облегчения симптоматики используются специальные лекарства. Однако врачи уверены: большинство методик не способно навсегда избавить от симптомов. Для терапии применяются сильнодействующие средства:

  • Фенобарбитал. Уменьшает количество приступов при инфантильных спазмах.
  • Бензидиазепины. Психоактивные продукты, которые затормаживают психомоторные реакции и сокращают количество судорожных приступов.
  • Кортикостероиды. Необходимы для борьбы с эпилептическими припадками.
  • Нейролептики. Используются для лечения психических отклонений.
  • Ноотропы. Применяются для коррекции функций головного мозга.
  • Диазепам. Корректирует поведенческие расстройства.
  • Нейропептиды. Улучшают связь между нервными окончаниями.

Кроме медикаментов, иногда используют оперативное вмешательство для стимуляции блуждающего нерва. Для этого вводят генератор электроимпульсов.

Назначение такой операции возможно лишь в случае, если агенезия мозолистого тела грозит острыми патологиями важных органов.

Также операцию назначают, если другие методы терапии не дают никаких результатов. Установка генератора проводится в подключичную зону. После установки стимулятора ребенок должен посещать врача каждые несколько месяцев. Преимущество установки стимулятора при агенезии мозолистого тела – значительное сокращение количества приступов.

Пациенты лучше переносят любые симптомы, однако в некоторых ситуациях возможна неэффективность устройства. Иногда патология вызывает сколиоз, в этом случае для лечения назначают ЛФК и физиотерапию. Реже требуется операция на позвоночнике для улучшения состояния костных тканей.

Агенезия мозолистого тела (АМТ) характеризуется частичным или полным отсутствием (агенезией) мозолистого тела. Мозолистое тело состоит из поперечных волокон. Причина агенезии мозолистого тела обычно неизвестна, но она может быть наследственной либо по аутосомно-рецессивному типу, либо по Х-сцепленному доминантному типу.

Кроме того, агенезия также может быть вызвана инфекцией или травмой в течение от 12 до 22 недели беременности (внутриутробной жизни), что приводит к нарушению развития мозга плода. Внутриутробное воздействие алкоголя также может привести к АМТ. В некоторых случаях при АМТ может возникнуть умственная отсталость, но интеллект слабо нарушенным, а также могут присутствовать тонкие психосоциальные симптомы.

Частичная агенезия мозолистого тела

АМТ часто диагностируется в течение первых 2х лет жизни. Приступы эпилепсии могут быть первым симптомом, указывающим на то, что ребенка следует тестировать на дисфункцию мозга. Расстройство также может быть без видимых симптомов в самых мягких случаях в течение многих лет.

Морфология

Классические нейрорадиологические признаки агенезии мозолистого тела:

  • Передние рога и тела боковых желудочков широко расставлены и параллельны (не изогнуты). Передние рога узкие, остроугольные. Задние рога часто диспропорционально увеличены (кольпоцефалия). Вогнутые медиальные границы боковых желудочков обусловлены протрузией продольных пучков.
  • III желудочек обычно дилатирован и приподнят с различной степенью дорсального расширения и смешения между боковыми желудочками. Межжелудочковые отверстия часто удлинены.
  • Межполушарная борозда кажется продолжением переднего отдела III желудочка, так как отсутствует колено. В корональной проекции межполушарная борозда расширяется книзу между боковыми желудочками по направлению к крыше III желудочка. В сагиттальной плоскости обычная поясная извилина отсутствует, и средние борозды имеют радиальную или спицеобразную конфигурацию. Вокруг III желудочка часто видны межполушарные кисты. При увеличении размеров эти кисты могут приобретать аномальную конфигурацию и скрывать нижележащие пороки.
  • Отсутствие мозолистого тела и прозрачной перегородки.
  • Ангуляция передних рогов боковых желудочков и вдавленность их по медиальной поверхности пучками Пробста.
  • Радиальный паттерн борозд и извилин отходящих от крыши III желудочка.

Определение

Септооптическая дисплазия (синдром de Morsier) является одной из форм лобарной голопрозэнцефалий. Характеризуется отсутствием прозрачной перегородки, гипоплазией зрительных нервов, хиазмы и воронки.

Эпидемиология

Чаще встречается у женщин.

Сочетанная гипоплазия зрительных нервов и отсутствие или гипогенезия прозрачной перегородки, в 2/3 случаев сопровождающаяся гипоталамо-гипофизарной дисфункцией.

Морфология

Прозрачная перегородка не формируется, таким образом отсутствует разделение боковых желудочков, так же отсутствуют межжелудочковые отверстия, связывающие боковые и третий желудочек и в результате образуется единая вентрикулярная полость. Кроме того имеется двустороннее недоразвитие зрительных нервов, диаметр их уже.

Рис.1

Сопутствующие изменения

Возможные сочетанные аномалии развития, сопровождающие септооптическую дисплазию включают:

  • корковые дисплазии
  • агенезия мозолистого тела
  • шизэнцефалия
  • гипогипуитаризм
  • агенезия I пары черепных нервов
  • шизэнцефалия

Дифференциальный диагноз

  • с гидранэнцефалией,
  • с кистами Денди-Уокера,
  • с гидроцефалией тяжелой степени.

Отсутствие или частичное формирование фалькса и межполушарной щели свидетельствуют в пользу голопрозэнцефалии.

Клиническая картина, лечение и прогноз

Клиническая картина варьирует от легких нарушений зрения до амавроза, расстройства обоняния вплоть до аносмии, эпиприпадки могут возникать при корковых дисплазиях, а так же возможны гипоталамо-гипофизарные дисфункции и задержка психомоторного развития.

Лечение симптоматическое, включает заместительную гормональную и противоэпелептическую терапию, прогноз благоприятный.

Полная или частичная перепечатка данной статьи, разрешается при установке активной гиперссылки на первоисточник

врач-рентгенолог, к.м.н. Власов Евгений Александрович

Симптомы и клинические проявления

Гипоплазия мозолистого тела у новорожденного диагностируется, как правило, после первых двух месяцев жизни, но чаще это происходит в период внутриутробного развития.

Если до рождения ребенка врачи просмотрели недуг, то в течение 2 первых лет жизни ребенок будет развиваться гармонично, как и подобает нормальному младенцу, и лишь по прошествии указанного времени родители могут заметить некоторые отклонения, такие как:

  • инфантильные спазмы;
  • судороги;
  • эпилептические припадки;
  • ослабевание крика;
  • нарушение осязания, обоняния и зрения;
  • снижение коммуникативных навыков;
  • проявления, связанные с мышечной гипотонией.

Инфантильные спазмы – судороги, характеризующиеся внезапным сгибанием и разгибанием рук и ног, мышечная гипотония – состояние, характеризующееся сниженным мышечным тонусом, может развиваться в сочетании со снижением мышечной силы у больного.

В том случае, если в детском возрасте, по какой-либо причине не удалось диагностировать и распознать наличие заболевания, оно обязательно проявится в зрелом возрасте, к симптомам можно отнести:

  • нарушение зрительной или слуховой памяти;
  • гипотермия – проблемы с терморегуляцией организма (снижение температуры тела ниже 35 градусов);
  • проблемы с координацией движения.

Симптомы патологии можно разделить на две части: несиндромные и синдромные формы (Davila-Guttierez, 2002).

Несиндромные формы наиболее распространены. Неизвестный процент случаев остается бессимптомным или случайно выявляется только благодаря большим размерам головы. У большинства пациентов отмечается задержка умственного развития, судороги и/или большие размеры головы. Часто обнаруживаются гипертелоризм. В исследовании Jeret et al. (1987) 82% пациентов имели умственную отсталость или задержку развития, 43% страдали судорогами и у 31% развился церебральный паралич. Однако нормальное когнитивное развитие наблюдалось у 9 из 63 детей, возможно, и чаще, поскольку бессимптомные случаи, вероятно, не диагностированы. Возможны судороги любого типа, включая инфантильные спазмы, но чаще — очаговые. Хотя характерно увеличение размеров головы, иногда более 5-7 СО от среднего, показания к шунтированию достаточно строги, так как многие случаи «гидроцефалии» спонтанно стабилизируются, не причиняя каких-либо проблем. Макроцефалия может быть частично связана с наличием гигантских кист, расположенных кзади от третьего желудочка. Специфические расстройства межполушарной передачи либо отсутствуют, либо только минимальные. Тем не менее, имеются сообщения о тонких нарушениях межполушарной связи и топографической памяти. В редких случаях может наблюдаться эндокринологическая патология.

Синдромные формы перечислены ниже:

Как ставят диагноз

Агенезия мозолистого тела достаточно сложная в процессе диагностики. Большую часть случаев определяют еще во время беременности на последнем триместре. Для постановки диагноза используют такие методики:

  1. Эхографию. Процедура заключается в изучении структуры органа с помощью ультразвуковых волн. Но она позволяет выявить проблему не во всех случаях. Если наблюдаются частичные аномалии развития, то заметить их с помощью этого исследования достаточно трудно.
  2. Ультразвуковое исследование.
  3. Магнитно-резонансную томографию.

Выявить агенезию трудно из-за того, что она очень часто развивается в сочетании с другими генетическими нарушениями. Чтобы точно определить наличие агенезии, проводят кариотипирование. Это исследование, в ходе которого анализируют кариотип (признаки набора хромосом) клеток человека. В дополнение к этой методике используют магнитно-резонансную томографию и ультразвуковой анализ.

Применение этих диагностических процедур позволяет точно определить состояние головного мозга ребенка.

Как проявляется патологический процесс

При агенезии мозолистого тела могут быть разные симптомы. Все зависит от того, какие нарушения возникли во внутриутробном периоде, и насколько плохо развит головной мозг. Если данная аномалия присутствует у ребенка, то это будет иметь следующие проявления:

  1. Происходят атрофические процессы в слуховых и зрительных нервах.
  2. В месте соединения полушарий мозга образуются кистообразные полости и опухоли.
  3. Наблюдается недостаточное развитие тканей мозга.
  4. Повышается склонность к судорожным приступам, которые очень тяжело переносятся.
  5. Есть нарушения в виде лицевого дизморфизма.
  6. Органы зрения недостаточно развиты.
  7. В полушариях мозга возникают кисты.
  8. В глазном дне есть патологические нарушения.
  9. Психомоторное развитие замедляется.
  10. В коре головного мозга образуются аномальные щели.
  11. Могут возникать липомы. Это доброкачественные новообразования, состоящие из жировых клеток.
  12. Желудочно-кишечный тракт неправильно развит, и в нем могут быть новообразования.
  13. Рано наступает половое созревание.
  14. Тонус мышц на низком уровне.
  15. Нарушена координация движений.

Кроме этих признаков, о наличии агенезии может свидетельствовать синдром Айкарди, когда головной мозг и органы зрения аномально развиты. Это довольно редкое заболевание. При агенезии могут также наблюдаться поражения кожного покрова и костной ткани. Подобная клиническая картина крайне негативно отражается на состоянии и развитии ребенка и отличается довольно низкими шансами на благоприятный исход.

Наша история появления и борьбы за жизнь…

Выписали нас домой когда состояние нормализовалось.
Сегодня мы весим 3870кг и 51см.
Артериальный проток у нас минимальный и к году должен закрыться сам.
Стридор тоже пройдет сам к году.
Паховую грыжку проопрерируем после 6 мес.
Вентрикуломегалию усердно лечим. И это не так просто. Внутричерепное давление уже сняли. Идет положительная динамика. Каждое утро мы начинаем с приема лекарств.
На сегодняшний день мы умеем поворачиваться на бочек, увлыбаемся не часто. Головку не держит хорошо. Спим спокойно ночью.
Вот сколько на крошечного ребенка свалилось испытаний. А прчина всему нарушенный пуповинный кровоток, из-за которого началась внутриутробная гипоксия, повлекшая за собой столько проблем.

Причины и предрасполагающие факторы

В нормальном состоянии мозолистое тело представляет собой плотное сплетение из нервных волокон, призванное объединять правое полушарие мозга с левым и обеспечивать процессы обмена информацией между ними. Эта структура формируется с 10 по 20 неделю беременности, мозолистое тело образуется на сроке 6 недель.

Агенезия может проявляться в разной степени тяжести: отсутствием, частичным или неправильным формированием, а также недоразвитием мозолистого тела. В большинстве случаев причину такого нарушения установить не удается, однако существует ряд факторов, способствующих возникновению подобной патологии.

К предрасполагающим факторам можно отнести:

  • процесс спонтанной мутации;
  • наследственные причины;
  • перестройку хромосом;
  • действие токсинов вследствие приема лекарств в период беременности;
  • недостаточное обеспечение плода питательными веществами в период внутриутробного развития;
  • вирусные инфекции или травмы, перенесенные матерью в период беременности;
  • нарушение обменных процессов в организме матери;
  • алкоголизм в период беременности.

Выявление причин возникновения подобных патологий затруднительно, есть возможность всего лишь установить факторы, которые могут спровоцировать их развитие.

Этиопатогенез

Как сказано выше, развитие агенезии может быть спровоцировано наследственностью, но чаще всего причины ее возникновения установить невозможно. У этой патологии есть два клинических синдрома. В первом случае сохраняются интеллектуальные способности больного и его двигательная активность, а заболевание проявляет себя в качестве нарушений в процессах передачи импульсов от левого полушария к правому и наоборот. К примеру, больной, который является правшой, не может определить, какой предмет находится в его левой руке, потому что для этого нужна передача информации от правого полушария к левому, где расположена речевая зона. Во втором случае совместно с агенезией мозолистого тела у больного присутствуют и другие пороки развития мозга, в том числе нарушения в процессах миграции нейронов или гидроцефалия. В таких случаях больные страдают от тяжелых судорожных припадков, а также отстают в умственном развитии.

В группу риска попадают мамы, которые:

  • употребляют алкогольные напитки во время беременности;
  • переболели краснухой, во время беременности, ровно как токсоплазмозом или тяжелыми формами гриппа;
  • подвергались радиационному облучению;
  • были подвержены общей интоксикацией организма.

Данное заболевание относится к разряду редких и согласно статистике, встречается у каждого 10-тысячного младенца.

Leave a Comment